La diagnosi precoce permette di riconoscere la malattia prima che compaiano i sintomi e consente di iniziare rapidamente terapie specifiche che permettono una crescita e uno sviluppo adeguato e un buono stato di salute del bambino affetto.
In Italia vengono eseguiti su tutti i neonati alla nascita diversi screening che rappresentano i primi momenti di assistenza multidisciplinare per la prevenzione sanitaria.
SCREENING UDITIVO
La sordità neonatale rappresenta il difetto sensitivo ereditario più frequente nei neonati. Se non diagnosticata e trattata precocemente, può determinare gravi deficit fortemente invalidanti in grado di influire negativamente sui processi di sviluppo neurosensoriale, di apprendimento e di inserimento sociale del bambino.
Lo screening viene effettuato nei primi giorni di vita del bambino mediante dei test audiometrici non invasivi, attraverso cui vengono inviati al bambino stimoli acustici di diversa intensità.
Una diagnosi precoce permette l’avvio di una riabilitazione tempestiva del deficit uditivo mediante apparecchi acustici o impianto cocleare in caso di sordità profonde.
SCREENING VISIVO
È il test di screening che permette di fare una diagnosi precoce di cataratta congenita. Viene effettuata con il test del riflesso rosso del fondo oculare (lo stesso effetto delle fotografie effettuate con il flash). La mancanza del riflesso rosso o una differenza di omogeneità tra i due occhi è indicativa di possibili patologie, e in tal caso il neonato viene subito indirizzato ad uno specialista oculista.
SCREENING MALATTIE CONGENITE E MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE
Viene eseguito a tutti i neonati entro le prime 48-72 ore di vita ed è obbligatorio per legge. Permette di identificare delle malattie congenite che se non diagnosticate tempestivamente possono comportare gravi problematiche tra cui ritardo mentale e/o di crescita, gravi danni permanenti. Il test viene effettuato attraverso qualche goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e versata su un apposito cartoncino, per poi essere esaminato.
Il Italia lo screening è obbligatorio per 3 malattie congenite:
- FENILCHETONURIA
- IPOTIROIDISMO
- FIBROSI CISTICA
Nel 2016 è stato introdotto anche uno Screening Neonatale Esteso (SNE) attraverso il quale è possibile riconoscere tempestivamente circa 40 malattie metaboliche ereditarie. Si tratta di malattie rare che possono avere un inizio già nelle prime settimane di vita e sono causate dall’assenza o dalla carenza di uno degli enzimi deputati alla produzione di energia nell’organismo. Per ciascuna di queste malattie è disponibile un trattamento terapeutico in grado di migliorare l’aspettativa e la qualità di vita, purtroppo però se non riconosciute tempestivamente sono progressivamente invalidanti e possono provocare gravi handicap fisici e mentali.
Nel caso in cui il risultato del test fosse positivo i genitori vengono richiamati dal punto nascita o dal centro screening per eseguire ulteriori accertamenti di conferma diagnostica.
